Você já pode ter ouvido alguma comparação do tipo: as crianças saudáveis e as crianças com deficiência, ou as saudáveis e as com algum probleminha, ou ainda, as pessoas saudáveis e as com síndrome de Down (T21).

Ora, as pessoas que têm T21 não são doentes. Todas as pessoas que têm T21 que conheci ao longo dos últimos anos, tanto no Uruguai como no Brasil, quando entrei no universo da deficiência de forma mais profunda, desde o nascimento do meu filho que tem T21, são pessoas tão saudáveis quanto as pessoas sem deficiência.

A deficiência em si, seja intelectual, física ou sensorial, não é sinônimo de doença – nem de falta de saúde! É sinônimo sim de uma deficiência ou de múltiplas deficiências, que requerem o aparato de terapias, condutas e amparos específicos que contribuam para auxiliar a pessoa em seus aspectos mais fracos e deficitários, aspectos que necessitam apoio e fortalecimento.

Além disso, também é importante destacar que a T21 não é doença mental, mas deficiência intelectual.

Mas se não é doença? O que é?

A T21 é uma alteração cromossômica. Todas as pessoas têm 46 cromossomos, sendo que eles se dividem em 23 da mãe e 23 do pai com a finalidade de gerar o embrião, que novamente terá 46. Os indivíduos com síndrome de Down têm também uma terceira cópia do cromossomo 21, gerando 47 cromossomos ao todo, ou 46+1. Trata-se de um evento genético aleatório.

E pode haver alguma complicação de saúde decorrente da T21?

Sim, isso pode acontecer. Síndrome significa “conjunto de sintomas” e os bebês com T21 podem nascer com alguns deles: cardiopatias, questões gastrointestinais e problemas de audição. E ao longo de suas vidas podem apresentar problemas de visão, alterações ortopédicas, alterações no sangue, diabetes, disfunções da tireóide, problemas do sono, questões neurológicas e questões envolvendo a saúde bucal e dermatológica.

E também há que se pontuar que uma boa parte da população com T21 não apresenta complicações importantes decorrentes da síndrome.

Deve-se ressaltar ainda, a questão relacionada ao envelhecimento celular precoce, que pode levar a doenças degenerativas tais como câncer, Alzheimer e Parkinson.

Então você deve estar se perguntando: ora, pessoas típicas também têm a probabilidade de desenvolver essas doenças! Exatamente! Então qual é o problema? O problema é que as pessoas com T21 tem mais propensão genética a desenvolver tais doenças.

Nesse momento, vale lembrar que genética não é destino e que para todas essas questões existe a epigenética, que pode vir a influenciar os nossos gens. Ou seja, as nossas ações e escolhas no dia a dia podem modular os nossos gens, evitando o envelhecimento celular precoce, ativando o desenvolvimento cerebral e combatendo o surgimento de doenças às quais temos propensão genética a desenvolver.

Quais são os tipos de trissomia existentes relacionadas à T21?

Há três tipos de trissomia que podem ocorrer. A mais comum delas é a “trissomia livre” ou “trissomia simples”, que é a forma mais frequente das trissomias do cromossomo 21. Significa dizer que 95% das pessoas que têm T21 estão dentro dessa modalidade, assim como o meu filho. Esse tipo de T21 pode acontecer com qualquer pessoa, por não ser hereditária, ou seja, não está relacionada com histórico genético dos pais ou mesmo de incompatibilidade genética entre eles. 

Há também a “translocação”, que tem um índice muito menor dentre as pessoas com T21, representando cerca de 3,5% desta população. Nessa modalidade ocorre a herança genética da mãe ou do pai para o filho, sendo importante que depois de realizado o exame de cariótipo do bebê, que os pais e possíveis irmãos também realizem para saber se poderão ter filhos com T21.

A terceira modalidade de T21 é a chamada “mosaicismo” ou “mosaico” que é ainda mais rara, se apresentando em apenas de 1,5% desta população. Nesta modalidade, parte das células apresentará 47 cromossomos e parte apresentará os típicos 46 cromossomos, não manifestando a trissomia.

O importante a destacar é que em nenhum dos casos há “culpa” dos pais. Todos os processos, mesmo a translocação, ocorrem ao acaso. Conheço várias famílias que têm vários filhos típicos e um deles tem T21, por translocação. Também conheci famílias que tiveram dois filhos com trissomia livre, ou um filho com e o outro típico e famílias que tiveram casais de gêmeos e um deles apresentava a trissomia por translocação, por exemplo, e o outro não.

Em todas as modalidades a pessoa tem T21 e tem toda a capacidade de crescer, se desenvolver e ser feliz realizando todas as atividades que quiser, tais como praticar esportes, viajar, trabalhar, constituir uma família, se casar e até mesmo ter filhos.

Há diferentes graus na T21?

Não há graus na T21 como há no autismo. O que pode haver é pessoas que tiveram mais oportunidades de se desenvolver.

Há crianças com T21 que se desenvolvem mais e outras menos?

Essa resposta vai depender de vários fatores, mas não do fator genético. As possibilidades são as mesmas e infinitas para as pessoas com T21. Não há limite para o desenvolvimento humano e as pessoas com T21 tem mostrado provas de superação todos os dias! Não gosto de generalizar, mas tenho acompanhado de perto (e de longe) casos emblemáticos de pessoas inteligentes, habilidosas e fortes.

O que pode variar de família para família, basicamente será o nível de informação especializada dos pais e familiares desde o momento do nascimento e do envolvimento e dedicação da família em prol do desenvolvimento deste indivíduo, além da capacidade de gerar uma infraestrutura de apoio.

O Estado deve exercer o papel de assegurar que todas as famílias tenham um acesso mínimo à informação e a serviços essenciais, como acesso à educação e à saúde, por exemplo. É papel e obrigação do Estado, assegurado por leis internas do país e por tratado internacional: a Convenção da ONU sobre os direitos das pessoas com deficiência.

Há também dois fatores imprescindíveis que impactam positivamente o desenvolvimento da pessoa com T21: o acompanhamento médico especializado e as terapias desde o nascimento, com a finalidade de se realizar a chamada estimulação precoce. As terapias essenciais para acompanhar o desenvolvimento da pessoa com T21 ao longo de sua infância são: fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional. Há outras terapias complementares, tais como: psicomotricidade, arteterapia, musicoterapia, além de equoterapia, natação e outros esportes, adequados para cada pessoa.

Em paralelo, a educação inclusiva terá um papel vital a ser desempenhado na vida das pessoas com T21.

Há ainda outros fatores de suma importância, como já mencionado acima, que são chamados fatores epigenéticos, que podem contribuir para o desenvolvimento da pessoa com T21 em seu máximo potencial, e que podem modular a expressão dos gens (de todos os indivíduos), tais como: atividades físicas ao ar livre, viver em cidades que tenham o ar mais puro (menos poluído), a qualidade da água que é ingerida e, fundamentalmente: uma nutrição especializada para pessoas com T21, voltada para as suas necessidades físicas e bioquímicas e, principalmente, para evitar que as propensões genéticas às enfermidades se manifestem.

O amor, o respeito e a atenção dispensadas nas relações humanas e sociais perfazem, juntamente com toda essa lista de ingredientes, uma “receita” de inegável sucesso para o desenvolvimento das pessoas com T21.

Texto: Marcela Garcia Fonseca

Arte: Vicgarcioli

Fotos: Rafael Sganzerla fotografia